Pseudohypoparatyroidyzm zaliczany jest do chorób genetycznych, występujących stosunkowo rzadko. W przypadku tej choroby komórki organizmu są oporne na działanie parathormonu (PTH), który odgrywa kluczowa rolę w kontroli wydalania bądź ograniczenia stężenia wapnia w organizmie człowieka. Za wydzielanie PTH odpowiedzialne są przytarczyce (znajdują się w pobliżu bocznych płatów tarczycy). Działają one na zasadzie sprzężenia zwrotnego.
Objawy i przebieg pseudohypoparatyroidyzmu
Prawidłowe stężenie jonów wapnia, odgrywa bardzo ważną rolę w przypadku właściwego rozwoju oraz funkcjonowania organizmu. Ma on wpływ nie tylko na nasze kości ale także kurczliwość mięśni.
W momencie gdy komórki są oporne na działanie PTH mamy do czynienia z silnym obniżeniem poziomu jonów wapniowych (co skutkuje m.in. depresją, kruchością włosów oraz paznokci, próchnicą, problemami z układem kostnym oraz mięśniowym) przy jednoczesnym wzroście stężenia fosforanów w organizmie człowieka.
Wśród objawów charakterystycznych dla choroby Pseudohypoparatyroidyzmu są m.in.: pojawiające się ubytki w uzębieniu, kruchość włosów oraz paznokci, skurcze kończyn górnych oraz dolnych, uczucia mrowienia oraz drętwienia tych narządów, nagle pojawiające się problemy ze wzrokiem (brak ostrości widzenia, niedowidzenie, zaćma) oraz nagle pojawiające się o nie znanej etiologii napady padaczkowe.
Leczenie pseudohypoparatyroidyzmu
Diagnostyka choroby Pseudohypoparatyroidyzm polega na dokładnym zebraniu wywiadu, obserwacji i opisie objawów towarzyszących pacjentowi a także na wykonaniu badań laboratoryjnych oraz hormonalnych. Chorobę leczy się najczęściej za pomocą preparatów wapniowych a także przy włączeniu witaminy D.
W celu obniżania poziomu fosforanów stosowane są leki, których cele jest wiązanie fosforu oraz właściwa dieta uboga w związki zawierające fosfor. Kluczowa rolę ogrywa stała opieka lekarska oraz konsultacje lekarskie.
